Se denomina enfermedades raras a
aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la
población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son
aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que
hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan
entre el 6% y 8% de la población en total. Hemos seleccionado 9 de ellas además
de recopilar muchas otras en este especial:
Síndrome X-frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto
hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente deretraso
mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la
frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general,
una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos.
Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve
con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con
ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo.
Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados
en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento
lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo
que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La
falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla
y problemas de pronunciación.
Esclerosis Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad
neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas
motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000
sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico
de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos
terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y
deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente
progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte
como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5
años aproximadamente.
Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo
embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down,
y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una
descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de
Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick?. Clínicamente se
caracteriza por obesidad, hipotonía (tono
anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor
desarrollo o actividad genital).
La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación
de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente
afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La
sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel,
produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura.
Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones,
por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).
Progeria de Hutchinson-Gilford
Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente
raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal.
Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel
fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La
inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por
arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido
conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos,
el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla
superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones
óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos
y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus
excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad
de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies
planos,cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en
sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura
anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía
aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.
Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que
afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión
sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la
habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen
interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren
el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones,
quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades
tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo
mordiéndose la lengua.
Síndrome de Gilles de la Tourette
también llamado "enfermedad
de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se
caracteriza por tics consistentes en movimientos
rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos
esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto
motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos,
aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.Síndrome de Gilles de la Tourette
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